家族歴って大切なんだよ〜
患者さんがいらっしゃいますと、初診の際には必ず病歴というものをお聞きします。
頭痛でみえた方の場合、頭痛がいつ頃から起きたものなのか、どこらへんが痛いのか、痛みの性状はどんな感じか、吐き気やめまいなどの随伴症状があるのかなど、重要な情報をしっかり把握しておかなければなりません。これを現病歴と言いますが、現病歴だけでなくこれまでにかかった病気についての既往歴や、ご家族で大きな病気をした方がいないかどうかの家族歴も大変重要です。
我々にとっては重要な情報なのですが、隠すつもりはないと思うのですが、充分な情報提供が得られず診断に苦慮する場合も度々経験されます。
10年以上前の話ですが、小児科の先生から救急室に呼び出されまして、急いで駆けつけますと脳出血の患者さんだったのですが、なんと患者さんは生後5ヶ月の男の子だったのです。男の子ってのがミソなんですが、その時はなんのこっちゃ意味が分かりませんでした。だってあ〜た、脳出血って普通結構年行った、血圧高い人の病気ってイメージがあるじゃないですか。それが生後5ヶ月って、いったいどう言うコト・・・？。幼児虐待かとも思いましたが、それなら頭蓋骨骨折の無い急性硬膜下血腫ってイメージが強いし、それに身体に虐待された傷跡があるわけじゃないしぃ・・・。
んん〜〜？？？
それでお母さんによくよく聞いてみますと、このお母さんが血友病の保因者だったんです。
血友病は血液凝固に関係する重要な因子が欠乏するコトで血液凝固障害（出血しやすくなる、または出血がなかなか止まらない）を来す疾患で、性染色体性劣性遺伝（伴性劣性遺伝）の形式をとる遺伝疾患です。性染色体はXとY遺伝子があり、男性はXY、女性はXXですが、血友病遺伝子は性染色体のX遺伝子の上に乗っています。患者さんのお母さんは、ご自身が血友病の保因者であることを知っておりました。患者さんにはお兄さんが一人いるんですが、その子は全く正常だったので第2子も大丈夫だろうと考えていたそうなのです。
昨日のように表を作って、発症の確率を考えてみます。血友病遺伝子の乗っているX染色体を「X’」としますと、劣性遺伝ですのでXX’の場合は発症せず保因者となります。X’X’の場合はほとんど生存せず、女性の血友病患者さんは1%以下と言われるほど少ないので、XY-XX’、X’Y-XX’、X’Y-XXの3つのパターンを表にすると次のようになります。
X'X'が生存しないと考えると、父親が血友病患者（X'Y）の場合、生まれてくる女児は血友病の保因者（XX'）となります。母親が血友病の保因者の場合で父親が血友病でない場合（①のパターン）、生まれてくる子供は4分の1の確率で、男児に限れば2分の1の確率で血友病を発症することになります。
原因さえ分かれば、それに対する対応策も自ずと決まってきますので、あとは簡単です。いや、簡単ではありません（泣）。夜中から生後5ヶ月の子供の頭を開けるなんて・・・。しかも離島の病院じゃぁ、手伝ってくれる脳外科医がいるわけじゃなし
。あぁ、恐ろしぃ〜。
この時は、産婦人科の先生に手伝って頂き、無事に手術を終えることが出来ました。
家族歴って大切なんだよ〜ってお話でした。
頭痛でみえた方の場合、頭痛がいつ頃から起きたものなのか、どこらへんが痛いのか、痛みの性状はどんな感じか、吐き気やめまいなどの随伴症状があるのかなど、重要な情報をしっかり把握しておかなければなりません。これを現病歴と言いますが、現病歴だけでなくこれまでにかかった病気についての既往歴や、ご家族で大きな病気をした方がいないかどうかの家族歴も大変重要です。
我々にとっては重要な情報なのですが、隠すつもりはないと思うのですが、充分な情報提供が得られず診断に苦慮する場合も度々経験されます。
10年以上前の話ですが、小児科の先生から救急室に呼び出されまして、急いで駆けつけますと脳出血の患者さんだったのですが、なんと患者さんは生後5ヶ月の男の子だったのです。男の子ってのがミソなんですが、その時はなんのこっちゃ意味が分かりませんでした。だってあ〜た、脳出血って普通結構年行った、血圧高い人の病気ってイメージがあるじゃないですか。それが生後5ヶ月って、いったいどう言うコト・・・？。幼児虐待かとも思いましたが、それなら頭蓋骨骨折の無い急性硬膜下血腫ってイメージが強いし、それに身体に虐待された傷跡があるわけじゃないしぃ・・・。
んん〜〜？？？
それでお母さんによくよく聞いてみますと、このお母さんが血友病の保因者だったんです。
血友病は血液凝固に関係する重要な因子が欠乏するコトで血液凝固障害（出血しやすくなる、または出血がなかなか止まらない）を来す疾患で、性染色体性劣性遺伝（伴性劣性遺伝）の形式をとる遺伝疾患です。性染色体はXとY遺伝子があり、男性はXY、女性はXXですが、血友病遺伝子は性染色体のX遺伝子の上に乗っています。患者さんのお母さんは、ご自身が血友病の保因者であることを知っておりました。患者さんにはお兄さんが一人いるんですが、その子は全く正常だったので第2子も大丈夫だろうと考えていたそうなのです。
昨日のように表を作って、発症の確率を考えてみます。血友病遺伝子の乗っているX染色体を「X’」としますと、劣性遺伝ですのでXX’の場合は発症せず保因者となります。X’X’の場合はほとんど生存せず、女性の血友病患者さんは1%以下と言われるほど少ないので、XY-XX’、X’Y-XX’、X’Y-XXの3つのパターンを表にすると次のようになります。
X'X'が生存しないと考えると、父親が血友病患者（X'Y）の場合、生まれてくる女児は血友病の保因者（XX'）となります。母親が血友病の保因者の場合で父親が血友病でない場合（①のパターン）、生まれてくる子供は4分の1の確率で、男児に限れば2分の1の確率で血友病を発症することになります。
原因さえ分かれば、それに対する対応策も自ずと決まってきますので、あとは簡単です。いや、簡単ではありません（泣）。夜中から生後5ヶ月の子供の頭を開けるなんて・・・。しかも離島の病院じゃぁ、手伝ってくれる脳外科医がいるわけじゃなし
。あぁ、恐ろしぃ〜。この時は、産婦人科の先生に手伝って頂き、無事に手術を終えることが出来ました。
家族歴って大切なんだよ〜ってお話でした。
vol.24
患者さんについて求めること
この記事へのコメント
なるほどー！
そこまで奥が深いとは思いませんでした！
ほんとに勉強になります！
そこまで奥が深いとは思いませんでした！
ほんとに勉強になります！
Posted by 島酒人 at 2010年01月06日 08:47
こんにちわo(^-^)
お疲れ様です。
既往歴と家族歴は確かに大切です。患者様が急変したときはとくに…。
でも入院時に話を聞くと、家族構成が複雑で教えたくないと言う家族がいたり、色々あって家族歴が聞けない時は、困ります(-.-;)
先生のブログは読んでて、
うんうんとうなずいてしまったり、あ！！そうかとか、勉強になります。
解りやすくて一番いいです。
お疲れ様です。
既往歴と家族歴は確かに大切です。患者様が急変したときはとくに…。
でも入院時に話を聞くと、家族構成が複雑で教えたくないと言う家族がいたり、色々あって家族歴が聞けない時は、困ります(-.-;)
先生のブログは読んでて、
うんうんとうなずいてしまったり、あ！！そうかとか、勉強になります。
解りやすくて一番いいです。
Posted by 櫻宝 at 2010年01月06日 12:33
サムラ先生こんばんわ
レッドカンガルーで〜す
いや〜勉強になりました
先生のブログ読んでると頭が良くなった気に成ります
また訪問しますね〜
レッドカンガルーで〜す
いや〜勉強になりました
先生のブログ読んでると頭が良くなった気に成ります
また訪問しますね〜
Posted by レッドカンガルー at 2010年01月06日 22:10
島酒人さん、こんばんは。
ご訪問、コメントありがとうございます。
学生時代あくの強い教授がおりまして、「天皇」などと呼ばれておりましたが、私はその教授が大好きでした。で、その先生がいつも言ってました。
「医者は探偵でなければならない！」
う〜ん、確かに！
学生の頃は何言ってンだ〜？って感じでしたが、実際経験するとよ〜く分かりました。
ご訪問、コメントありがとうございます。
学生時代あくの強い教授がおりまして、「天皇」などと呼ばれておりましたが、私はその教授が大好きでした。で、その先生がいつも言ってました。
「医者は探偵でなければならない！」
う〜ん、確かに！
学生の頃は何言ってンだ〜？って感じでしたが、実際経験するとよ〜く分かりました。
Posted by samura
at 2010年01月07日 00:29
at 2010年01月07日 00:29櫻宝さん、コメントありがとうございます。
確かに家族構成など聞きづらい話ってありますよね。ガンマナイフの場合は、癌で転移している患者さんがほとんどですが、告知されているかどうかを聞き出すのに神経を使います。
「癌って聞いてます？」とか、「頭に転移してるって聞いてます？」って質問して、もし聞いてなかったら大変なことになってしまいますから・・・（泣）。
かと言って、聞かずに済まされる問題ではないし・・・。
はぁ〜（吐息）、胃が痛くなる仕事ですねぇ。
確かに家族構成など聞きづらい話ってありますよね。ガンマナイフの場合は、癌で転移している患者さんがほとんどですが、告知されているかどうかを聞き出すのに神経を使います。
「癌って聞いてます？」とか、「頭に転移してるって聞いてます？」って質問して、もし聞いてなかったら大変なことになってしまいますから・・・（泣）。
かと言って、聞かずに済まされる問題ではないし・・・。
はぁ〜（吐息）、胃が痛くなる仕事ですねぇ。
Posted by samura at 2010年01月07日 00:35
at 2010年01月07日 00:35レッドカンガルーさん、ご訪問ありがとうございます。
自分では好き勝手書いてるだけなんですが、沢山の方に読んで頂いて大変嬉しく思っています。
明日は既往歴の話ですので、是非また読んでご意見など頂ければ幸いです。
今後とも宜しくお願い致します！
自分では好き勝手書いてるだけなんですが、沢山の方に読んで頂いて大変嬉しく思っています。
明日は既往歴の話ですので、是非また読んでご意見など頂ければ幸いです。
今後とも宜しくお願い致します！
Posted by samura at 2010年01月07日 00:38
at 2010年01月07日 00:38